唐氏筛查21三体临界风险是指孕妇在产前筛查中，胎儿患21三体综合征的风险值处于临界范围，需进一步检查明确。21三体综合征即唐氏综合征，是一种由染色体异常导致的先天性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。 1、筛查原理 唐氏筛查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患21三体综合征的风险概率。临界风险通常指风险值介于1/270至1/1000之间，既非高风险也非低风险。 2、临床意义 临界风险提示胎儿存在染色体异常的可能性不能完全排除，但也不足以确诊。此时需结合超声检查观察胎儿颈项透明层厚度等软指标，部分孕妇可能出现胎儿鼻骨缺失、心脏结构异常等超声异常表现。 3、后续检查 对于临界风险孕妇，建议进行无创产前基因检测，通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA提高检出率。若结果仍存疑或合并其他高危因素，需通过羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞进行染色体核型分析确诊。 4、影响因素 筛查结果可能受孕妇体重、双胎妊娠、试管婴儿等因素干扰。部分临界风险孕妇可能存在胎盘功能异常或妊娠并发症，需监测血压、尿蛋白等指标排除子痫前期等疾病。 5、处理原则 确诊21三体综合征的胎儿可根据孕周选择终止妊娠或继续妊娠。继续妊娠者需定期进行胎儿超声心动图等检查，新生儿出生后需评估先天性心脏病、甲状腺功能减退等常见并发症。 对于唐氏筛查临界风险的孕妇，建议保持规律产检并遵医嘱完善后续检查。日常注意补充叶酸和均衡营养，避免接触放射线和致畸物质。保持适度运动如孕妇瑜伽有助于缓解焦虑，同时可通过遗传咨询了解疾病相关知识，为后续决策做好准备。