“不治之症”：3岁男娃不会爬楼梯--儿科专家提醒备孕女性警惕显性基因遗传家在福建省龙岩市的3岁儿童小团团(化名)，17个月时就已经学会了走路，但是至今仍不会爬楼梯，家人一直以为是孩子发育比较慢。不料，小团团身体出现的一系列异常情况，竟与“进行性肌营养不良”这种疾病有关。专家称，这种病是“不治之症”，多数病人20岁左右就可能因呼吸衰竭或并发其它器官感染出现生命危险。团团一家人是江西人，父母在龙岩市工作，团团从出生一直跟随父母在龙岩市生活。小团团母亲严女士介绍说，小团团8个月会叫爸爸妈妈，但不会爬;1岁3月个时开始走路，很容易走几步就摔倒，且相比其他同龄的孩子活动少，动作也比较迟缓，尤其是爬楼很困难。严女士说，直到现在3岁，团团走路还走不稳，楼梯也不能自行上下。虽然这些情况家里人都注意到了，但是认为可能团团就是身体上发育的较慢，也没太重视。今年年初，团团开始反复出现呼吸道感染，经常隔半个月就感冒发烧，并发肺炎的症状。在当地医院就诊后，经过输液服药团团呼吸道感染症状就会缓解。一开始，严女士和家人也认为可能是团团身体免疫力比较差，比其他孩子更容易生病。直到半个月前，团团再次出现呼吸道感染，咳嗽14天没有任何好转后，严女士和家人带着团团赶往我院儿科就诊，经医生诊断，团团存在急性支气管炎、肝功能异常等病症。然而，导致小团团反复上呼吸道感染的情况并没那么简单。接诊的儿科副主任医师王承峰发现，团团已经3岁，可是行动上却如同一个刚学会走路的小婴儿，很迟钝，且团团下蹲后要起立十分费劲。王承峰怀疑，小团团的病情可能“不同寻常”。在经过进一步的血液检验、肌电图检查、智力测试、脑电图检等详细检查，检查结果令严女士和家人险些瘫倒在地。临床肌电图检查提示异常，初步诊断小团团患了“进行性肌营养不良”，并立即进行了基因检测。专家考虑，团团出现的行为上的异常以及经常生病，均是因为该病导致团团免疫功能差，发育异常有关。王承峰副主任医师说，“进行性肌营养不良”是遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍，这是一种慢慢发展并恶化的疾病，也可以说是一种“不治之症”。该病多数在3岁之后发作，患儿会表现为动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩;而因骨盆带及股四头肌等无力，致使患儿行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态;仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立。王承峰副主任医师介绍，患儿会患病，是因母亲带有基因，遗传给女孩，就表现为隐形基因，多数不会发病;而遗传给男孩，就会成为显性基因而发病。小团团的肌肉功能会随着病情发展和年龄增长变得越来越差，直至失去四肢正常的活动功能，而最后多数患者会在20岁左右因呼吸衰竭或脏器并发感染而出现生命危险。王承峰提醒，对于有进行性肌营养不良家族史的备孕女性，预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。儿科李政/吴志报道 

“败血儿”体温超41℃险丧命——专家提醒父母减少儿童感染风险家在福州的9个月男婴小致(化名)，一出生就患有“新生儿败血症”，生长发育较同龄人迟缓。近日，小致妈妈早晨起床后，突然发现孩子额头很烫，痰多咳嗽，便立即给他敷降温贴，但体温未降至正常。之后，小致突然开始抽搐，口吐白沫、上肢僵硬，并丧失意识。所幸，在我院儿科专家抢救下，小致终于脱离危险。上周，小致在入院前体温很高，持续抽搐50分钟，经过医生的救治，体温曾下降至40℃，并停止抽搐。随后不久，体温一度攀升至41.7℃(大于41℃为超高热)。经过诊断，小致患有支气管肺炎、严重脓毒症，并发心肌损害、肝功能损害、肾功能损害等多脏器功能损害。同时，小致还有免疫功能低下和脑发育不良症状。据小致的妈妈介绍，小致出生后7小时就被诊断为新生儿败血症，生长发育较同龄人迟缓，虽然有接受康复治疗，但现在9个月大了，还不会抬头。这次发烧前，小致没有其他异常表现。专家检查发现，小致有支气管肺炎，故感染为引起超高热的主要原因之一。由于儿童免疫力较低，导致各种细菌、病毒、霉菌的抵抗力降低。儿童极易发生各种感染，最常见的是呼吸道感染。一旦出现感染，往往表现为持续不退的高热和被感染器官所表现出来的各种症状。确诊后，专家多管齐下，使用了药物降温、物理降温等多种降温方法，并对小致进行了抗感染、保护心肌、保肝、雾化抗炎、祛痰等治疗。次日凌晨，小致的体温降至39℃。目前，小致的体温已经正常，精神和饮食方面好转，感染指标、脏器损害指标逐渐下降。“积极控制感染是降低超高热的发生、减少并发症的重要环节。”南京军区福州总医院儿科王承峰副主任医师介绍说，小儿超高热对机体的危害是多方面的，对全身各个系统都有损害，可使原发病加重以至恶化。因超高热可以使中枢神经系统损害而引起脑组织缺氧、血液循环障碍、细胞代谢紊乱、脑水肿及频繁抽搐，重者诱发呼吸衰竭甚至死亡，同时还可以使心脏受损而至心力衰竭、肺水肿，诱发肾功能不全;消化功能紊乱而致中毒性肠麻痹;多器官功能衰竭。日常生活中,如何减少感染?专家建议，父母多了解天气的变化，适时的给宝宝加减衣服，气温过低时减少户外活动。流感季节，尽量避免去公共场所，非去不可时可以戴口罩，并减少逗留时间。讲究个人卫生，养成饭前便后洗手的好习惯。少接触猫、狗、鸡等小动物，以免感染病毒、细菌和寄生虫。不要忽视皮肤小伤口如擦伤、碰伤、抓伤、疖肿等，一定要及时消毒处理。室内经常通风换气，如果家人有感染性疾病时，需尽量避免交叉感染。家里应常备体温计、退热贴和退烧药，38.5℃吃退烧药，并就医。儿科李政/吴志报道 

日前，福州总医院第二住院部挂牌成立“肝纤维化无创诊疗中心”。中心引进的Preirus(肝脏超声测定)是一套能完成无创肝纤维化诊断及评估的仪器，提高患者肝纤维化和肝硬化的检出率。该仪器还适用于各种慢性肝病，包括病毒性肝炎、酒精性肝炎、非酒精性脂肪肝及自身免疫性肝病等所导致的肝纤维化、肝硬化、脂肪肝的检查。为患者早期诊断、早期治疗和预防提供了可能。福州总医院第二住院部感染科主任王少扬介绍，我国是肝病高发区，现有各类型肝病患者已超过2亿之多，其中，乙肝病毒携带者约9300万，现症感染者约3000万，丙肝病毒携带者约4000万，脂肪肝患者约1.2亿，严重威胁着国人的健康。王少扬主任说，“肝纤维化也并非想像中那么可怕。如果肝纤维化发现及时、治疗方法得当，不仅可以阻断病情恶化、甚至还能够实现逆转，从而给患者带来康复希望。”只是，长期以来，很多肝硬化患者不能在早期被发现，病情发展到中后期的肝硬化和肝癌，耽误了治疗时间。肝纤维化无创诊断设备Preirus，通过测定瞬时弹性剪切波在肝脏的传播速度、计算肝脏的硬度值，进而评估肝脏纤维化、肝硬化程度的超声诊断仪器，其完全无痛无创的检测手段，在不给患者造成任何痛苦的前提下，不仅能够提供精确地检测结论，更能够使更多患者及时检测和了解到肝纤维化对自身健康的危害、从而及时把握治疗时机。第二住院部杜航叶倩孜 

一年一度的三伏天即将来临，“三伏灸”是我国传统医学中最具特色的伏天保健疗法，是世界上最早的预防医学，是运用中医传统灸法在一年中气温中最高的时候选用一些对皮肤有刺激作用的药物，贴敷在人体的穴位上，利用药物的刺激作用，引起穴位局部皮肤潮红充血，甚至发泡，来达到治疗疾病的目的。它主要适用于两类疾病：一是过敏性疾病，如哮喘、反复呼吸道感染(咽炎、扁桃体炎、支气管炎、支气管肺炎等)、老年慢性支气管炎及小孩冬天易得的感冒;一类是与虚寒有关的疾病，如胃痛、结肠炎、关节痛、虚寒头痛、肾虚引起的腰痛及其他疾病。.温馨小贴士“三伏灸”需要注意哪些事项1、敷药前应先洗澡或清洗干净要贴敷的穴位;贴敷当天避免吹电风扇、空调，禁止洗澡;2、如果局部皮肤出现瘙痒时，不要用手搔抓，可以用手掌轻轻拍打患处，防止抓拍后感染;3、贴敷后，局部如果有发痒发热，皮肤发红为正常;如果疼痛难忍，皮肤有水泡，涂烫伤膏或紫药水;如果水泡超过0.5cm，最好去贴敷的医院，让医生处理;4、贴敷24小时内不能晒太阳，要注意休息;贴敷后1个月内忌烟、酒，禁食生冷腥味及辛辣的食物;5、三伏灸一般三年为一个疗程。二0一四年“三伏灸”的时间一览表:阳历阴历引伏：7月08日六月十二周二初伏：7月18日六月二十周五中伏：7月28日七月初二周一末伏：8月07日七月十二周四加强伏：8月17日七月二十二周日中医理疗科李黄彤 

双胞胎婴儿先后患“癫痫”——儿科专家提示父母可能携带隐性基因家在福州的黄德峰先生，自己儿童时曾多次抽搐。近日，黄德峰4个月大的双胞胎女儿，先后患上了癫痫。我院儿科专家推断，是黄先生体内携带了“癫痫”基因，其双胞胎女儿属于单卵双生双胞胎，具有遗传易感性，才先后发病。黄德峰有一个5岁的儿子，身体一直都很健康。双胞胎女儿是今年初出生的，前期都很正常。3月初，双胞胎中的妹妹在一次呼吸道感染后，突然抽搐两次，发热后抽搐得更厉害，随后出现了意识丧失、双眼凝视、面部及口唇肌肉抽动、口周围变青紫、流口水、双手握拳、四肢强直抖动等症状，持续约1分钟才缓解。近日，黄先生夫妻俩带着小女儿，来到我院儿科就诊，经检查明确诊断为癫痫。然后，十天后，双胞胎中的姐姐也出现了类似妹妹的症状，结果也被诊断为癫痫。专家推测，双胞胎姐妹会先后患癫痫，应该首先考虑是遗传来的。随后，在医生的仔细询问和黄先生的回忆下，黄先生记起来了，以前听母亲说过，他在2岁前有过多次抽搐的经历，但之后就很少有这样的症状，并没有被诊断出患有“癫痫”，身体也一直很健康。“原发性癫痫的遗传方式可能是常染色体显性遗传、多基因遗传，也可能是父母携带了隐性基因。”儿科副主任医师夏桂枝介绍，隐性遗传是一种基因遗传中的情况，表现为在遗传过程中，某个基因的性状并不表达出来，而有可能“隐藏”于基因内，除非来自父母双方的基因都给子代遗传了此基因的情况下，才会在子代身上使此隐性基因得到表达。临床上，双胞胎比较特别，发作几率低，但易感性高，遇到某种环境因素时易出现癫痫发作，是否发病由内外因共同决定。而且单卵双生子(同性)遗传癫痫病的一致性是双卵双生子(龙凤胎)的6倍。因此，专家提醒说，对于患有癫痫的一方，最好在规范治疗后并没有发病症状时，再准备生孩子。儿科李政/吴志报道 

67岁的福建省福安市老人黄福贵，二月前被查出患有晚期肝癌，且腹腔多处发现癌细胞扩散。由于目前医疗技术无法治愈，患者疼痛范围广泛、程度剧烈，常规药物止痛效果不佳。为此，南京军区福州总医院肿瘤科专家为其施行了鞘内埋入式药物输注系统置入，相当于在患者体内搭建全天候输入止痛药的“高速公路”，止痛药效是常规口服的300倍。随后，黄福贵老人在家中较为舒适无痛地安渡最后光阴，家人也为此得到很大安慰。“癌痛是癌症患者最为恐惧的症状之一，其中30%的患者甚至带着严重疼痛离世。”作为全国鞘内泵植入及培训中心、南京军区福州总医院肿瘤科副主任解方为副主任医师介绍说，鞘内镇痛是目前癌痛等慢性顽固性痛症介入治疗的有效方法之一，被用于各类神经源性、伤害性及混合性的癌痛和非癌痛的治疗，在全世界范围受到广泛认可。现代医学已经突破传统医学仅把癌痛作为一种症状的观念，而把它作为一种疾病进行治疗。出现疼痛后，患者首先想到的是肿瘤在扩散，病情在恶化，生命即将终结，疼痛如未能有效缓解，病人就会失眠、食欲减退、疲劳和乏力，还可能出现恐惧、抑郁、焦虑等心理问题，有人甚至产生自杀的念头。目前来看，癌痛主要由肿瘤直接侵犯正常组织和器官、放化疗的副反应、慢性疾病相关的病理改变等原因引起。手术植入鞘内埋入式药物输注系统时，全套设备埋入体内，镇痛泵外形如火柴盒般大小，重约50克，其植入手术创伤小，而且可以根据病人疼痛的程度调节给药剂量。电动马达驱动蓄药盒中药物经导管进入身体，直接作用于疼痛-神经传导通路，镇痛药物的用量显著减少，相比口服副作用下降明显。除充入吗啡、局麻药治疗疼痛外，还可以充入缓解痉挛甚至化疗药等。临床上，当口服吗啡类药物不能充分控制疼痛或由于副作用而无法耐受治疗时，运用鞘内埋入式药物输注系统，将镇痛药物直接传送到鞘内，达到镇痛效果。数据显示，通过这条“高速公路”鞘内给药，1mg吗啡的镇痛效果等于300mg口服吗啡剂量，可进行精确控制，提供长期连续性或间歇性的疼痛控制通路。鞘内药物输注系统植入术是国内外镇痛领域的领先技术，可提供长期连续性或间歇性的疼痛控制通路，对于有经济条件、生存期大于3个月、诸多方法都无法缓解的顽固性疼痛的患者，该技术是一个可选的、安全有效的镇痛措施。但是，并非每个癌痛病人都适合鞘内药物输注镇痛。在病人选择这一镇痛治疗之前，医生会严格掌握病人是否真正适合运用，他会先做镇痛药物测试，以观察患者镇痛药物反应以及测试的效果，在确定镇痛效果良好且无严重副反应后，方可进行植入术。“鞘内镇痛具有用药剂量小、创伤小、操作简单、病人耐受性好、并发症少、镇痛效果显著等优点。”解方为副主任医师介绍，患者在使用鞘内埋入式药物输注系统进行疼痛治疗间歇期，还可以进行一些简单活动和洗澡，有效改善患者的生活质量。但植入患者应避免进行会使体温或血压产生快速变化的剧烈运动，如跳伞、潜水、透热治疗或高压舱治疗。

日前，在世界上最具影响力、发行规模最大的胸心血管外科杂志《JCTVS》举行的年会上，我院心胸外科陈炜生博士受邀到会作大会报告，介绍由其首创的微创手术，并通过多媒体形式向各国与会专家演示手术过程，受到与会专家的关注和肯定。据了解，《JCTVS》是国际上最著名的胸心外科杂志，在最新一期出版发行的《JCTVS》杂志上，我院胸外科陈炜生博士首创的微创手术作为该杂志的封面文章被重点推荐，目前国际三大胸心外科杂志均发表了陈炜生博士的手术学术论文。在日前由《JCTVS》杂志召开的AATS年会上，陈炜生博士是本次大会唯一一名做两次报告的学者。