我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付大量的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,对家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱来衡量。迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段,因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
我院产科成功开展了无创DNA产前检测技术,是针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法,定于每周五上午进行监测。无创DNA产前检测技术,仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。我院每周五上午,由湖南家辉遗传专科医院的专业人员进行宣教、采血。湖南家辉遗传专科医院已经获得湖南卫生厅批准,将贝瑞和康的无创检测技术作为特殊技术项目准入,加到执业许可范围内,是国内唯一一家能够正式开展该技术的机构。该试验是国际上首个大规模前瞻性的针对胎儿染色体非整倍体疾病的无创DNA产前检测临床试验。本次临床试验的结果显示,无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近99%,假阳性率为0.05%。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会分析,无创产前DNA检测(IninvasivePrenatalDNAtesting)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断(羊水穿刺)带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,一般需12个工作日出检测结果,出据正式报告。
适用人群如下:
1.高龄(年龄≥35岁),不愿选择(羊水穿刺)有创产前诊断的孕妇;
2.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择(羊水穿刺)有创产前诊断的孕妇;
3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。
6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。让我们重视产前检查吧。
最后,祝您做个快乐妈妈,生个健康宝宝。