南通中山医院

无创DNA升级版与普通版的主要区别在于检测范围、准确性和适用人群。升级版通常可筛查更多染色体异常，检测精度更高，适用于高龄孕妇或高风险人群；普通版则覆盖基础染色体异常筛查，适合常规产检需求。 无创DNA升级版在技术层面增加了对微缺失微重复综合征的检测能力，例如迪乔治综合征、天使综合征等罕见染色体疾病。其采用更高通量的测序技术，对胎儿游离DNA的分析深度提升，使得对21三体、18三体、13三体的阳性预测值超过普通版。部分升级版还可提供性染色体异常筛查，但需注意其假阳性率可能略高于普通版。检测周期通常与普通版相近，约需7-14个工作日出具报告。 无创DNA普通版主要针对三大常见非整倍体疾病进行筛查，技术原理基于二代测序的低深度全基因组扫描。其优势在于成本较低，适合无高危因素的孕妇作为基础筛查手段。普通版对21三体的检出率可达较高水平，但对其他染色体异常的识别能力有限。检测前无须特殊准备，仅需采集孕妇外周血即可完成。部分医疗机构会将普通版作为孕中期联合筛查的补充手段。 选择检测版本时需结合孕周、产检指标和遗传咨询结果综合判断。无论选择哪种版本，均需通过专业医疗机构进行检测，后续如出现高风险结果仍须通过羊水穿刺等诊断技术确认。孕期保持均衡营养和规律作息有助于胎儿健康发育，避免接触致畸物质可降低染色体异常风险。