近日,石龙博爱医院成立了东莞市首个遗传与基因组医学专科门诊,医院及东莞市儿科研究所特聘教授、美国医学遗传学和基因组学院院士祁鸣博士每月定期来院坐诊,为群众提供咨询服务。5月10日,石龙博爱医院在金沙湾购物广场举行了遗传疾病咨询义诊活动,祁鸣教授携同多名儿科、妇产科专家参与了义诊。
活动现场咨询者络绎不绝,咨询的病种包括G6PD缺乏症、地中海贫血、家族性过敏、家族性甲状腺肿、肿瘤等。其中有位年轻的妈妈告诉专家,儿子十二岁了,多处关节旁边不停长出一个个的小凸起,严重影响儿子的心理。祁教授详细询问患儿病史,初步诊断为多发性遗传性软骨瘤,并通过家系谱图客观地向这位母亲解释该疾病的病因、临床症状等,对其家族可能患病尚未出现症状的成员进行了分析,同时对患儿的治疗做出了建议。
此外,还有部分有不良孕产史及孕期高风险的夫妇等前来咨询,专家对他们的问题一一进行了解疑释惑,并提出了指导性建议,让咨询者满意而归。
目前由基因引起疾病的比例较高,新生儿中如唐氏综合征、地中海贫血等较常见,专家建议市民应高度重视及尽早筛查,发现问题及早治疗,避免缺陷儿的出生。此次义诊活动的开展,引起市民对遗传与基因组医学专科相关疾病的更多关注。(通讯员:彭琪)