2014年6月14-16日，我院在万悦酒店成功举办了国家级继续教育项目——先天性耳聋的诊断与预防新进展学习班。本次学习班诚挚地邀请了中南大学国家遗传重点实验室、国家产前诊断中心邬玲仟教授，中南大学湘雅医学院冯永教授，北京解放军耳鼻喉研究所王秋菊教授及她的团队，天津妇女儿童保健中心陈亚秋主任等多名专家进行授课，参加培训的学员有全国各级医疗单位从事妇产科、儿科、新生儿科、耳鼻咽喉科、儿保科、临床检验、遗传与优生、妇保等专业技术医务人员等150多人。此次学习班研讨先天性耳聋的预防、诊断与治疗，以及开展孕妇与新生儿耳聋基因检测具有重要的临床意义。如何将在新生儿进行的遗传性耳聋基因检测提前至婚前、孕前、产前及产前诊断，进而降低耳聋患儿出生缺陷率、提高出生人口素质，在未来将会是一个重要的课题。
先天性耳聋(听力损失)是一种较常见的出生缺陷，目前国内外对先天性耳聋的认识已逐渐深入，已鉴定的相关遗传性耳聋基因达一百多个。近年来，我院进行孕妇耳聋基因检测3千多例，其耳聋基因突变阳性率为5.9%，与国内外人群耳聋基因突变率一致。
据最新的2006年中国第二次残疾人抽样调查结果显示，全国残疾人总数高达8000多万，听力语言残疾者达2780万人。其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数的24.16%;听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人，以我国每年出生1900万人口计算，平均每年大约要新增2万至6万名聋儿。新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在1-3‰，每1000个新生儿就有一个有重度以上的听力障碍。先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一，其不仅影响个人和家庭的生活质量，还给社会带来巨大压力(初步测算康复代价为：4.5万×50万=225亿元/年)，已成为全球关注的重大公共卫生问题，在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高。
但是，事实上大部分聋儿父母听力正常。据统计，每100位听力正常人群就有6人携带了耳聋突变基因，若夫妻双方均为同一基因的突变携带者，那么将会有高达25%的几率生育耳聋患儿。随着我国新生儿听力筛查工作的广泛普及，越来越多的听力损失在新生儿期就被检查出来，并尽早给予干预措施(如言语康复、配带助听器等)，然而部分患儿因发现治疗较迟，很难达到预期的治疗效果。每年至少4.5万人失去“早发现、早干预”的机会，失去了语言发育的机会。
目前已明确的耳聋基因100多个，其中任一基因突变均会致病。新生儿听力筛查只能检出一部分患儿，无法检出基因导致的迟发型耳聋和药物性耳聋等。而大量耳聋基因突变携带者(约占5-6%)，无法得到充分的遗传咨询和生育指导，导致耳聋发病率持续增高。研究表明，中国人常见耳聋基因突变频率约为6%。人们对此认识不够，导致遗传性耳聋基因的检测没有开展或开展不规范，先天性耳聋发病率居高不下。
本次学习班的重点是：
1.将新生儿听力筛查与耳聋基因检测相结合，提高新生儿先天性耳聋患儿的检出率。
2.将人类出生后遗传性耳聋诊断提前至出生前，以降低先天性耳聋患儿出生缺陷率，且对特殊性遗传性耳聋可提前预防发生或干预。
3.指导可致聋药物的临床应用：氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等，价格便宜、疗效好，被广泛应用于临床，但可致耳聋。部分基因缺陷者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。若对此类儿童禁止使用氨基糖甙类药物，则可避免耳聋悲剧的发生。
