唐氏筛查主要检查胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常风险，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素综合评估。 1、血清学指标 唐氏筛查通过抽取孕妇静脉血检测特定生化指标。甲胎蛋白水平异常可能提示胎儿神经管缺陷或染色体异常。人绒毛膜促性腺激素升高与唐氏综合征风险呈正相关。游离雌三醇水平降低可能反映胎儿肾上腺发育异常。这些指标需结合孕周进行校正分析，避免因检测时间误差影响结果准确性。 2、超声NT测量 孕11-13周时通过B超测量胎儿颈项透明层厚度。NT增厚超过3毫米时，胎儿染色体异常风险显著升高。超声检查还能发现鼻骨缺失、心脏结构异常等唐氏综合征相关软指标。需由经过专业培训的超声医师操作，确保测量位置和切面符合标准。 3、风险评估模型 检测数据会输入专用风险评估软件，结合孕妇年龄、体重、孕产史等参数计算风险值。35岁以上高龄孕妇的临界风险值通常设定为1/250。风险值高于截断值时需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。不同医疗机构可能采用不同风险评估系统。 4、筛查时间窗 早期筛查在孕9-13周进行，结合NT检查和血清学指标。中期筛查在孕15-20周进行，主要检测血清三联或四联指标。双阶段联合检测能提高检出率至90%以上。错过最佳检测时间可能导致假阴性，需根据孕周调整检测方案。 5、适应人群 所有孕妇均应进行唐氏筛查，高龄、有异常妊娠史、家族遗传病史者属高危人群。携带平衡易位染色体的夫妇需接受遗传咨询。既往生育过唐氏儿或有异常筛查结果的孕妇，建议直接进行产前诊断而非重复筛查。 孕妇进行唐氏筛查前应避免剧烈运动，保持正常饮食作息。筛查当日无须空腹，但需提供准确的末次月经时间。若筛查结果显示高风险，应及时到产前诊断中心就诊，通过羊膜穿刺或绒毛取样进行染色体核型分析确认。保持良好心态，避免过度焦虑，定期进行产检监测胎儿发育情况。