美国国家卫生研究所的研究人员发现，一种遗传突变似乎增加了肿瘤中红细胞的产生。基于对罕见内分泌肿瘤组织的分析，发现有助于澄清一些肿瘤产生新的血液供应来维持其生长机制。

研究发现，还可能提供关于如何阻碍肿瘤生长、治疗与红细胞过度生成相关的癌症的信息。研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上（NEJM）上。

NIH尤尼斯•；肯尼迪•；史瑞沃国家儿童健康与人类发展研究所（NICHD）科学研究部科学主任Constantineantine.Stratakis博士说。

在这篇文章中，研究人员分析了两名患者的肿瘤。他们都患有一种叫做副神经节瘤的肿瘤（paraganglioma）罕见的肿瘤类型是由肾上腺表面的嗜铬细胞形成的，靠近血管和神经。嗜铬细胞可以产生去甲肾上腺素。一名患者还患有一种叫做生长抑素瘤的疾病（somatostatinoma）罕见的十二指肠肿瘤。

自出生以来，两名患者都患有红细胞增多症（polycythemia），一种罕见的疾病，身体产生过多的红细胞。

肿瘤组织分析结果揭示了低氧诱导因子（HIFs）基因家族中的一个基因发生了变化。HIFS一直被认为与肿瘤的形成和癌症的进展有关。HIFS被称为两个α和β这些亚基被证明在癌症中发挥作用。在目前的研究中，研究人员发现，与标准基因形式相比，改变的HIF2A基因产生的蛋白质破坏速度较慢。研究人员还证实，当这些蛋白质存在时，激素水平的增加刺激了红细胞的产生。

HIF基因在肿瘤组织等低氧条件下活跃。Pacak博士解释说，过去的研究发现，副神经节瘤或嗜铬细胞瘤移除后，患者的红细胞增多症消失了。

因此，研究人员得出结论，突变可能会改变基因的活性，导致更多的肿瘤在他们检测到的患者体内生长。

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