胎儿聋哑的筛查主要通过产前超声检查、遗传学检测和新生儿听力筛查等方式进行。聋哑可能由遗传因素、孕期感染、药物暴露等原因引起，需结合多学科检查综合评估。 1、产前超声检查 中孕期系统超声可观察胎儿耳部结构发育情况，若发现外耳畸形、内耳发育异常等表现，可能提示听力障碍风险。但超声对耳蜗等细微结构分辨率有限，需结合其他检查进一步评估。建议在孕18-24周完成该项检查。 2、遗传学检测 针对有聋哑家族史或生育过聋哑儿的孕妇，可通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测。常见致聋基因包括GJB2、SLC26A4等，检出致病突变可明确诊断。该检测存在流产风险，需严格评估适应证。 3、TORCH筛查 孕期风疹病毒、巨细胞病毒等感染可能导致胎儿感音神经性耳聋。通过检测母体IgM/IgG抗体可判断感染状态，阳性者需结合超声评估胎儿损害。孕早期感染致畸风险较高，建议孕前完成疫苗接种。 4、高危因素评估 孕期使用耳毒性药物、接触放射线、妊娠糖尿病等高危因素可能影响胎儿听力发育。医生会详细询问病史并制定个体化监测方案，必要时转诊至胎儿医学中心进行专业评估。 5、新生儿听力筛查 出生后48小时至出院前需完成耳声发射或自动听性脑干反应检查，未通过者应在42天内复筛。确诊听力损失后，6月龄内干预可显著改善语言发育结局。部分迟发性耳聋需定期随访至3岁。 建议孕妇规范进行产前检查，避免接触耳毒性物质，有家族史者应进行遗传咨询。新生儿听力筛查是法定必检项目，家长需确保按时完成。确诊听力障碍的胎儿或新生儿，应尽早佩戴助听器或植入人工耳蜗，并接受专业语言康复训练，以最大限度促进听觉言语发育。孕期保持均衡营养，补充叶酸等营养素有助于胎儿神经系统发育。