亨廷顿舞蹈症是什么
亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要表现为不自主舞蹈样动作、认知功能下降和精神行为异常,通常由HTT基因突变引起。 1、遗传因素 亨廷顿舞蹈症属于常染色体显性遗传病,父母一方患病时子女有50%概率遗传突变基因,基因检测可明确诊断。 2、运动障碍 患者会出现面部、四肢和躯干不自主抽动,表现为舞蹈样动作,随病情进展可能伴随肌张力障碍和平衡能力丧失。 3、认知损害 疾病中期出现记忆力减退、判断力下降和执行功能障碍,后期可能发展为痴呆,需要专业神经心理评估。 4、精神症状 约半数患者伴有抑郁、焦虑或易激惹等情绪障碍,部分可能出现精神病性症状,需精神科药物干预。 目前尚无根治方法,建议高风险家族成员进行遗传咨询,患者需神经科、康复科和精神科多学科联合管理,保持规律作息和营养均衡有助于延缓病情进展。