唐氏筛查无创主要通过采集孕妇外周血进行胎儿游离DNA检测，结合超声检查评估胎儿染色体异常风险。该检测主要有孕早期血清学联合筛查、孕中期无创DNA检测两种方式，需在医生指导下选择。 1、孕早期筛查 孕11-13周+6天时进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，同时检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平。该阶段筛查能早期发现21三体综合征等染色体异常风险，若结果异常需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。筛查前无须空腹，但需提前预约超声检查时间。 2、无创DNA检测 孕12-22周抽取孕妇静脉血10毫升，提取胎儿游离DNA进行高通量测序。主要检测21三体、18三体、13三体综合征风险，准确度超过95%。适合血清学筛查临界风险、有穿刺禁忌症或高龄孕妇。检测前3天避免剧烈运动，采血后7-10个工作日出报告。 3、超声软指标评估 孕18-24周通过系统超声观察胎儿结构，重点评估鼻骨缺失、心室强光点等软指标。这些征象虽非确诊依据，但结合无创DNA结果可提高检出率。检查前需适度充盈膀胱，过程中医生会测量双顶径、股骨长等生长参数。 4、风险分级管理 筛查结果分为低风险、临界风险和高风险。低风险孕妇常规产检，临界风险建议无创DNA复筛，高风险需遗传咨询并考虑羊水穿刺。所有报告需由产科医生结合孕周、年龄等因素综合解读，不可自行判断。 5、检测注意事项 双胎妊娠、试管婴儿等情况可能影响无创DNA准确性。孕周计算错误会导致假阳性，需核对末次月经和早孕超声数据。检测前应充分知情同意，了解其作为筛查技术的局限性，不能替代诊断性检查。 建议孕妇在孕12周前完成建档，按时参加各阶段产前筛查。保持均衡饮食，每日补充0.4-0.8毫克叶酸直至孕3个月。避免接触放射线、有毒化学物质等致畸因素，出现阴道流血或腹痛等异常症状立即就医。定期进行血压、血糖监测，控制体重增长在合理范围内。