作者:健康资讯 发布时间:2023-09-10 07:43
新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶偏低,在临床上称为“小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”或“小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”,这是一种溶血性疾病。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病原因:
该病主要是由于患儿的G6PD基因存在缺陷所致,G6PD基因位于第23对染色体(性染色体中的X染色体)上。因此对于男性患儿来说,只要由其母亲所遗传来的X染色体上带有致病的隐性基因,就一定会引起疾病。而对于女性患儿来说,则需要父母双方所遗传来的X染色体均带有致病的隐性基因,才会引起疾病。因此该病的男性发病率高于女性。
除了遗传因素外,也有少数案例是因为患儿出现基因突变,而导致小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发生。
该病尚无特效疗法,通常以对症治疗为目标,具体如下:
1、若患儿发生新生儿黄疸
症状轻微时,不需治疗;中度则可采取光疗法;如果症状严重,只能使用输血来进行治疗,避免出现核黄疸(也称为新生儿胆红素脑病)。若出现核黄疸,胆红素会对新生儿脑部造成神经系统上的伤害,严重的还会产生不可逆的后遗症,例如听力障碍、手足徐动症和严重的心智障碍等。
2、若患儿发生溶血性贫血
必要时可能需要输血来进行治疗,或是根据症状给予针对性治疗。例如存在感染时,给予头孢类药物进行抗感染治疗;严重的溶血,通常在医生的指导下需要酌情给予泼尼松等糖皮质激素。
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