胚胎型横纹肌肉瘤的病因有哪些 它有什么临床表现

胚胎型横纹肌肉瘤是一种发病率较高的横纹肌肉瘤疾病，它的发病率约占横纹肌肉瘤的60%，患病者多为儿童或者青少年，其中又以8岁前患者居多，其平均患病年龄仅为5岁。那么是什么原因导致的胚胎型横纹肌肉瘤呢，它又有什么临床症状呢，今天我们就来介绍一下这方面内容。

一、胚胎型横纹肌肉瘤的发病原因

该病的发病原因尚不明确，但近年的研究表明，它可能与遗传因素、染色体异常以及基因融合等因素相关。如胚胎型横纹肌肉瘤患者具有较多的基因组变化，患者RAS通路中的NRAS、KRAS和HRAS基因发生突变，同时肿瘤细胞显示高氧化应激水平；胚胎型横纹肌肉瘤患者的染色体11p15.5存在异常，显示该区域有基因丢失；胚胎型横纹肌肉瘤患者的DNA含量是正常DNA的1.1-1.8倍等。此外，胚胎型横纹肌肉瘤患者会产生过量的IGFII，从而刺激横纹肌肉瘤生长。

二、胚胎型横纹肌肉瘤的临床表现

患者在发病初期，通常没有明显的临床症状，而随着病情进展，会出现质地坚硬、位置固定的无痛肿块或者痛性肿块。此外患者还会出现皮肤温度较高、皮肤红肿、皮肤溃破出血等症状。

该病好发于头颈部，尤其是眼眶中。当肌肉瘤发生在头颈部时，患者可出现眼球突出、鼻出血、呼吸及吞咽困难等症状;当肌肉瘤发生在泌尿系统，患者可出现尿血、阴道血性分泌物、盆腔包块等症状。此外，该肌肉瘤还会发生转移，可转移到所属区域的淋巴处，甚至发生血行转移。

胚胎型横纹肌肉瘤的预后情况与发病部位密切相关。当其发生于头颈或泌尿系统，不易发生转移，预后较好;而发生在四肢躯干时，其预后较差。目前来说，在未转移前对该病进行治疗，患者的5年生存率可达80%。因此，当发现患有胚胎型横纹肌肉瘤时，一定要及时就诊，尽快治疗，避免瘤细胞的转移恶化。