做什么检查可以排除宝宝是侏儒症

侏儒症是基因异常造成的生长发育障碍性疾病，以生长激素缺乏性矮小症常见，近亲结婚是该病的危险因素。这种病主要表现为生长迟缓、身材矮小、第二性征缺乏等。在婴幼儿时期，如果发现宝宝发育明显迟缓，无法排除侏儒症的可能性，需要接受相关的检查。那么，做什么检查可以排除宝宝是侏儒症？

1、生长激素激发试验：为了排除侏儒症，需要接受生长激素激发试验，将生长激素峰值变化作为确诊生长激素缺乏性矮小症的依据，激发方式主要有胰岛素低血糖、左旋多巴、可乐定等，必须至少两种药物刺激试验结果异常，才可以诊断为该病，否则可排除该病。

2、自主性血清生长激素分泌测定：每隔20分钟采一次血，连续检测12个小时到24个小时，计算平均生长激素分泌量及脉冲数，能够准确地反映体内生长激素的具体分泌情况，这对疾病的诊断有一定的帮助。

3、染色体检查：如果出现明显的体态发育异常，需要进行染色体检查，尤其是身材矮小伴有发育迟缓的患者。

4、基因检测：患者还需要接受基因检测，进行与腺垂体发育缺陷有关基因的基因分析，对该病发挥辅助诊断的作用。

以上是排除宝宝是侏儒症的检查方法，包括生长激素激发试验、自主性血清生长激素分泌测定、染色体检查、基因检测等。这种病需要与唐氏综合征、呆小病、青春期延迟、先天性卵巢发育不良等疾病鉴别，确诊后应及时干预，以激素治疗为主，比如重组人生长激素、生长激素释放素等。由于这种病无法，患者终身身材矮小，因此需提前预防，孕期要进行详细的产检，必要时进行羊水穿刺检查。