新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶低的致病原因和治疗方法

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶低，在临床上称为“小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”或“小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”，这是一种溶血性疾病。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要是由于患儿体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因缺陷所致。一般而言，男性患儿只有半合子；女性患儿存在纯合子和杂合子两种。目前，已报道有186种以上基因突变型，在我国已发现21种以上的突变型，以G6PD Canton（G1376T）、G6PD Kaiping（G1388A）和G6PD Gaohe（A95G）为常见。

治疗建议：

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症尚无特效疗法，对于病情较轻者，在无溶血发作时，无需特殊治疗；对于容易出现感染和溶血性贫血者，以饮食和药物预防为主，必要时给予抗感染、输血等对症处理。具体如下：

一、对症治疗

1、当患儿出现明显贫血时，需采取输血治疗，缓解贫血症状。

2、适当补液，纠正水、电解质紊乱及酸碱平衡，以碱化尿液，防止肾损伤。

3、患儿应尽量卧床休息，减少耗氧量，必要时给予吸氧。

4、积极防治感染及各种并发症。

二、一般治疗

1、停止服用诱发溶血的药物（如磺胺类、氨苯砜、伯氨喹等）、食物（蚕豆及其制品），避免冷热刺激或过度劳累。

2、避免接触某些化学试剂，比如苯肼、甲基硫脲、乙酰苯肼、樟脑、甲苯胺蓝等。

三、药物治疗

1、抗感染药物

适用于存在感染征象者，首先使用广谱抗生素，之后根据病原体类型及药敏试验结果，选用敏感抗生素。常用药物包括青霉素、阿莫西林、头孢呋辛、头孢噻肟等。

2、糖皮质激素

适用于病情危重者，可尝试使用短程大剂量激素治疗，以抑制患儿的急性溶血反应。常用药物为泼尼松、甲泼尼龙琥珀酸钠等。

以上内容均仅供参考，请在专业医生的指导下进行用药及治疗。