安徽省儿童医院遗传代谢实验室引进了全球最先进的设备和最尖端的代谢组学方法,使用色谱和质谱分析技术,可以从100微升尿液或血液中分析几百种有机化学成分的分布特性和含量,寻找与先天性代谢病相关的特异性标志物,为氨基酸代谢、脂肪酸代谢、糖代谢、核酸代谢、肠道回吸收功能以及肾小管回吸收功能障碍等一系列疾病的诊断提供重要的诊断依据,极大地降低了医疗诊断过程中出现漏诊、误诊的发生率。该实验室的建立填补了我省在该项目方面的空白,对我省儿童遗传代谢病的诊断、治疗和研究将具有重要意义。
安徽省儿童医院遗传代谢实验室引进了全球最先进的设备和最尖端的代谢组学方法,使用色谱和质谱分析技术,可以从100微升尿液或血液中分析几百种有机化学成分的分布特性和含量,寻找与先天性代谢病相关的特异性标志物,为氨基酸代谢、脂肪酸代谢、糖代谢、核酸代谢、肠道回吸收功能以及肾小管回吸收功能障碍等一系列疾病的诊断提供重要的诊断依据,极大地降低了医疗诊断过程中出现漏诊、误诊的发生率。该实验室的建立填补了我省在该项目方面的空白,对我省儿童遗传代谢病的诊断、治疗和研究将具有重要意义。