唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险。唐氏筛查通过血液检测和超声检查评估胎儿染色体异常概率，筛查结果需结合孕妇年龄、孕周等因素综合判断。 1、唐氏综合征 唐氏综合征即21三体综合征，是最常见的染色体异常疾病，表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病等。筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素水平，结合超声测量的胎儿颈项透明层厚度评估风险。确诊需进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断。 2、18三体综合征 18三体综合征又称爱德华兹综合征，患儿多存在严重心脏畸形、生长发育迟缓和手指握拳等特征。筛查时孕妇血清中甲胎蛋白和游离雌三醇水平通常偏低，人绒毛膜促性腺激素水平异常。该疾病预后较差，多数胎儿在出生后短期内死亡。 3、13三体综合征 13三体综合征即帕陶综合征，常伴有脑部发育异常、唇腭裂和多指畸形等问题。筛查显示孕妇血清标志物水平异常，超声可能发现胎儿结构畸形。该疾病存活率低，存活患儿多伴有重度残疾，需多学科联合管理。 4、神经管缺陷 部分唐氏筛查方案会同步评估神经管缺陷风险，如脊柱裂和无脑儿。孕妇血清中甲胎蛋白水平显著升高是重要提示，需通过超声检查确认胎儿脊柱和颅脑结构是否正常。孕早期补充叶酸可有效降低神经管缺陷发生概率。 5、其他染色体异常 唐氏筛查虽主要针对特定三体综合征，但异常结果也可能提示其他染色体数目或结构异常，如性染色体非整倍体。筛查高风险孕妇应接受产前诊断明确胎儿情况，遗传咨询有助于理解疾病预后和再发风险。 建议孕妇在孕11-13周完成早期唐氏筛查，或在孕15-20周进行中期筛查。筛查前避免剧烈运动，保持正常饮食即可。若结果为高风险，应及时就诊进行产前诊断。孕期规律产检、均衡营养摄入和适度运动有助于胎儿健康发育，避免接触致畸因素可降低出生缺陷风险。