染色体非整倍体简介:
临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型,而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。
其中,唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。 这类疾病迄今为止无法根治,最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。
导致染色体非整倍体的危险因素:
1、高龄妊娠,当女性的生育年龄超过35岁时,生育染色体疾病患儿风险相应升高。
2、自身免疫疾病;
3、遗传因素;
4、病毒感染;
5、长期在放射性污染环境下工作。
现有的产前检测技术:
包括血清学筛查(有约20%的漏诊率)、胎儿颈部透明带超声、绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺、无创产前基因检测。有创检查有引起流产的风险,无创产前基因检测是目前风险最小、准确性(接近100%)最高的方法。
无创产前基因检测技术的适用人群:
1、35岁及以上的高龄产妇;
2、血清学筛查显示高危的孕妇;
3、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇;
4、有穿刺禁忌症等,不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇;
5、35岁以下,错过血清学筛查机会的孕妇。
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体疾病:胎儿的胎龄要求:12周-24周,胎龄以B超检测为准。
我院检验中心(中心实验室)与深圳华大基因合作,自2013年5月20日起开始无创产前基因检测,在我院采血,标本送华大基因进行检测。
收费代码:CL 118 胎儿多倍体综合征基因检测。
收费:3055元。
采血日期:每周三到中心实验室采血。
取报告时间:标本送检后10个工作日。
咨询电话:2255161
医务科/检验中心(中心实验室)
2013年5月20日