家住铜梁的月月12岁身高仅有1.3米,身体相当于8岁孩子的身高,经过检查发现月月是患了一种罕见的Turner(特纳式)综合征,身体里缺失一条性染色体。
据月月的母亲何女士介绍,孩子生下来时跟普通孩子差不多,但随着孩子年龄的成长,孩子始终长不过其他孩子,并且身高相差越来越多。现在12岁的月月比同龄的孩子要矮一个头,更让家人着急的是孩子12岁了,乳房没发育,月经也没来。今年2月,家人就商量着带着月月来到大医院就诊。
“晓不得这孩子是怎么回事,我的身高有1米65,她身高有近1米7,她弟弟小两岁身高都有1米41,比她高一截。”何女士抱怨道。
在新桥医院儿科门诊,专家给月月进行了全面详细的检查,发现她身材矮小、面容呆板、两侧肘外翻,子宫发育不良,侧卵巢未显示。染色体核型分析结果为45x。“这个孩子患的是罕见的遗传性疾病?Turner(特纳式)综合征,她的身体和正常人相比,就是缺失一条性染色体,这条染色体的缺失会影响她的身高长不高,乳房、子宫、卵巢发育不成熟,导致她以后不能生育。”儿科廖伟教授对何女士介绍。
据廖教授介绍,月月患的Turner综合征就是先天性卵巢发育不全综合征,为女性最常见的性染色体遗传性疾病,发病率为1/2000?5000,病因为所有细胞或部分细胞中一条X染色体部分或全部缺失。该病对孩子有三个方面的影响:第一是影响身高和异性外貌,长不高是该病的一个显著特征,绝大多数孩子身高不超过140厘米,外貌有高腭弓、蹼颈、肘外翻、面容呆板或幼稚;第二是影响性发育,如性发育延迟或不发育,乳房不发育或发育不良,女性特征少,腋毛、阴毛稀少或缺如,外阴发育不良,子宫发育小,卵巢发育不良或条索状改变,这些就导致了患儿终身不能生育;第三是心理问题,因为矮小、性发育不良或不发育,出现自卑、离群、抑郁或暴躁、易激惹等,也会影响日常的生活能力及成人后择偶择业等。
“目前唯一的治疗方式,就是通过药物促进月月身体继续发育,个子能长高一点,女性特征发育好一点。”廖教授说。
何女士看到站在身边的女儿月月,非常伤心。她说:“希望通过治疗,让孩子在外观上和正常人差多不,以后不受别人歧视就行了。”