近日,临床分子医学中心获得美国CDC颁发的2013年遗传代谢病筛查室间质评合格证书,这是继2011年我院开展串联质谱技术以来,连续三年获得美国CDC室间质量评价认可。我中心开展的串联质谱筛查与检测遗传代谢病的质量控制体系逐渐完善,结果准确可靠,临床符合率不断提高。
为了保证串联质谱检测与筛查遗传代谢病报告的准确可靠,我中心狠抓自身检测质量与密切临床沟通内功外,还积极与国内同级实验室比对,并邀请卫生部临床检验中心、新生儿筛查专家组成员等每年定期督导,经过两年多的不断努力,检测质量得到了国内串联质谱检测业界的充分肯定与好评。
在我院高危患儿的串联质谱筛查遗传代谢病中,我中心先后诊断了枫糖尿病、Citrin蛋白缺陷症、原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症/丙酸血症、异戊酸血症、瓜氨酸血症I型、多种羧化酶缺乏症等25例阳性患儿,与临床诊断符合度高,坚定了我们利用串联质谱新技术为临床服务、满足临床需求的信心。