产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是在孕 15-20 周通过抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清标志物，并结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周，应用计算机软件测得胎儿患某些疾病的危险系数，如危险系数高，则称为“高危人群”，即胎儿患某些遗传性疾病的可能性增大，因此也称作母血清产前筛查。
产前筛查具有以下优点： 1 经济、简便;只要抽取孕妇 2 毫升静脉血即可检查。 2 安全：对孕妇和胎儿无任何影响，易于普及接受。 3 早：孕 15 周就可进行。
一、产前筛查的意义
我们知道遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快、环境污染加剧、工作生活压力加大、紧张焦虑的精神状态、孕妇暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识的缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷，如智力低下、无脑儿、脊柱裂、先心病、唇腭裂等。目前出生缺陷已成为公共卫生问题，我国每年约有 80-120 先天残疾儿出生，占我国每年出生人口总数的 4~6% ，给社会和家庭造成沉重的经济、精神负担，而通过安全无创的产前筛查方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、开放性神经管缺陷等高风险人群，在对这些人做进一步产前诊断，可以防止 65%~90%
先天愚型或神经管缺陷患儿的出生，所以说进行产前筛查对减少残疾儿的出生，提高人口素质具有重要意义。
二、产前筛查对象
日常生活中可能有人会说，我们家庭中从来没有人患过遗传性疾病，并且怀孕过程很正常，是否还要参加产前筛查?有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。过去一般对 35 岁以上的孕妇做此筛查，但经调查发现，有 20% 的唐氏综合症患儿妈妈在 35 岁以上，而 80% 的患儿妈妈年龄在 35 岁以下，因此先在建议每个有条件的孕妇都要做产前筛查。
三、产前筛查内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：唐氏综合症(又称先天愚型)、 18- 三体和开放性神经管缺陷。
1. 唐氏综合征
唐氏综合征又称先天愚型，是最常见的染色体疾病，表现为 21- 三体，即第 21 号染色体由正常的两条变为三条而导致的，又称伸舌样痴呆。怀有先天愚型胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内：分娩时可能有新生儿窒息死亡，婴儿期易患肺炎死亡;即使成活，也是智力中度或重度低下，语言和生活自理都有困难，而且常伴有其他严重畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力或视力障碍、白血病等。大约每 750 个新生儿中就会有一个患有这种疾病，迄今为止，医学上对先天愚型尚无有效的预防和治疗方法，唯一可以采取措施就是尽早发现这种疾病，终止妊娠。
2.18 一三体综合征
18- 三体综合征是不良致畸因素使基因突变造成第 18 号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。 18- 三体的临床表现为胎儿小下颌、马蹄肾、摇椅足、特殊握拳姿势等多发畸形，属严重致死致残性疾病。
3. 神经管缺陷
神经管缺陷主要指开放性神经管缺陷，是一类中枢神经系统的缺陷，包括无脑畸形、脊柱裂、脊膜膨出等。这种缺陷常常会导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有智力和身体上的缺陷。目前人为，神经管畸形是可以预防的，妊娠前期和妊娠早期注意营养平衡，补充维生素和叶酸，可以降低发病率，同时，在妊娠 15-20 周内及时进行产前筛查和诊断，发现异常及早终止妊娠，可以有效防止缺陷儿的出生。
为了下一代的健康的成长，通过无安全的产前筛查的方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、 18- 三体综合征和就开放性神经管缺陷高风险人群，再对这些人做进一步产前诊断，这样可以防止 65%~90% 先天愚型、 18- 三体或神经管缺陷患儿的出生。
四、产前筛查结果的意义
孕妇在接到筛查报告单后，应该立即与 相关 医师联系，以明确筛查结果，排除异常情况。
产前筛查不等于确诊： 1 经过筛查有一部分孕妇会被归为高风险人群，高风险人群只是表现患某种畸形的可能性较高，但不是确诊，即高风险人群只是表示患某种畸形的可能性较高，但不是确诊，即高风险人群中也不一定都是患儿，需要进一步产前诊断，如行 B 超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊(胎儿细胞遗传学检查)。 2 筛查低风险的孕妇只表示其生育某种畸形儿的可能性较小，但不能完全排除生畸形儿的可能性。
孕期运动
· 孕期运动的好处
· 从怀孕的第 13 周至第 27 周末，孕妇进入孕中期。在此期间早孕反应逐渐减轻，食欲增加，最后做一些安全、科学的孕期体操。大量的事实证明，孕妇进行体育锻炼不仅有利于自身的体育健康，而且有利于胎儿的生长发育。
· 适度的运动能解除孕妇的疲劳、改善睡眠、缓解紧张的情绪、减轻下肢水肿、静脉曲张、便秘等症状，有效的调节神经系运动刺激统的平衡，保持精神饱满、心情舒畅。
· 胎儿的正常发育也需要适当运动刺激，适当的运动能够促进孕妇的血液循环，增加氧的吸入量，提高血氧含量，加速羊水的循环，从而有助于胎儿大脑、感觉器官以及循环呼吸系统的发育，增强胎儿的免疫功能，使腹中的胎儿处于的最佳的状态。
· 具体内容
· 热身运动：热身运动是各种运动课程中非常重要的部分，其目的是为了让身体进入运动状态，同时避免肌肉的疲劳与受伤。热身时强度要适中，使身体轻微出汗即可，其好处为使身体的体温逐渐上升而降低受伤的可能性;增强肌肉的力量，保持关节;预热心肺功能，提高血液输送至肌肉与关节的速度，有助于血液中含氧量的增加。
· 头颈运动：自然站立，双脚与肩同宽，两手插腰，轻闭双眼，使颈部的前屈后伸、左右摆动及绕环动作。
· 上肢运动：自然站立，双脚与肩同宽，将重心平均置于双脚上，膝盖微微弯曲，向上并向前环绕手臂，将手臂高举过耳，当放下手臂的时候，弯曲膝盖，同时当手臂向上举时，伸直膝盖，恢复原来的姿势，重复 5 次。
· 健胸运动：两腿与肩同宽直立，两臂经侧向前至胸前交叉抱臂，同时含胸低头并吸气，然后两臂前伸，经体侧向后，两手扶于腰部，两肘后夹，充分挺胸，并配合吸气，注意要以胸式呼吸为主，重复 10 次。
· 腰部及下肢运动：两脚并拢，双手自然下垂，左脚向左侧跨出一步，双腿屈曲，重心向下，并逐渐过度到左脚，右脚插至左腿斜后方呈叉步，双膝屈曲，以右手触至左膝为度，保持上身正直，然后重心向上，同时挺腰展胸。
· 站姿运动
· 上肢运动：双脚分立，与肩同宽，两臂自然下垂，双手交叉，掌心相对，缓缓提至胸前，翻掌，两掌心向上用力，双臂逐渐伸直，头随着手的运动方向，向上仰望，完成动作后坚持 3 秒，双臂从头顶至腰侧缓慢还原。
· 下肢运动：两脚并拢，左手扶把杆，以左腿支撑，右膝提起，绷直脚尖后缓慢落下，点于左脚左前方，提起，点右侧，再提起，点左后方，如此重。
· 垫上运动
垫上运动可以弥补热身运动的不足，尤其是对盆底肌肉群的张力训练，科学有效地锻炼大腿内、外侧的肌肉群，为分娩打下坚实的基础。
· 头颈部练习：坐于垫上，身体呈直角，两手支撑于体后，两肩后夹，扩胸仰头，同时充分呼气，保持 3 秒还原吸气。
· 上肢练习：盘腿坐，挺直胸，臀部坐在正中，张开嘴轻轻地吸气呼气，举起双手，左手拉住右手腕部，使右手肘关节置于头后，保持背部挺直，双手轻轻地向左下方拉伸，牵拉右侧颈肩部肌肉，达到放松缓解疲劳的目的。吸气时往下拉，呼气时向上松，左右相同，重复 6 次。
· 骨盆与背部摇摆运动：仰卧，双腿弯曲，两手扶腰，利用腿和腰部肌肉的力量轻轻抬高背部。可以减轻怀孕是腰酸背疼的感觉，反复 6 次。
· 髋关节运动：坐姿，右腿伸直，左腿屈曲盘于垫上，右手扶于右小腿部，以减轻腹部用力，身体微微前倾同时用左手下压左膝关节，此时，左膝关节用力向上，与下压的左手成相对作用力，重复 10 次换对侧。
· 腿部练习：仰卧，两膝并拢屈曲，将并拢的双膝缓缓倒向一方，双肩不要离开床面，左右各 5 次。
· 放松运动。运动后的放松又叫休整运动，认真放松，能使人从运动到停止运动之间有一个缓冲、整理的过程。舒展的动作和正确的气息运用可以使紧张的肌肉逐渐放松，过速的脉搏逐渐减慢，兴奋的情绪逐渐恢复平静。
基本姿势：双膝屈曲，跪于垫上，臀部坐于足跟之上，两臂自然下垂，上身保持正直，应感到大腿及小腿有一股牵拉感。
· 运动休整
· 做好基本姿势，身体微微前倾，双肩双臂反复抖动，志发热为止。然后吸气，双臂交叉环抱，吸气双臂自然下落。
· 做好基本姿势，头向后仰，眼向上望，同时两臂上举，吸气。接着，颈部前屈，上体前倾，同时两臂下摆，呼气。如此后仰前屈配合呼吸 8~10 次。动作要求松、慢、匀。
· 静卧休整
仰卧，轻闭双眼，两臂平放于身体两侧，掌心向上，全身充分放松，呼吸自然、缓慢、深长。回忆一下快乐的事情，或平静的海面及晴朗的蓝天。此节练习要保证在 3 分钟以上，在此期间可作一次较长的呼气，同时孕妇有意识的使全身再次深度放松，从而达到最佳的放松效果。
· 注意事项
请各位孕妇注意，做运动之前要先排空膀胱，尽量穿宽松一些的衣服，次数由少渐多，不能太过劳累，所有的运动都有舒缓而有节律，注意自己和宝宝的安全。
要严格按照孕中期体操的流程运动，即运动前做热身，运动后做放松练习;运动时要连续呼吸，不要屏气，避免猛力转身和用力过猛;运动过程中要多喝水，防止脱水;运动期间随时检测心率，超过 130 次 / 分钟的练习者，应及时注意休息;尽可能在做运动是有人陪同;疼痛、恶心或有其他的不舒适感觉，是停止或减轻运动强度的信号;有明显水肿、头晕等妊娠高血压症状着不宜练习;有内科合并症、自然流产病史、此次妊娠有保胎治疗者不宜练习;全套体操应在 20~25 分钟完成。
