无创DNA产前检测后仍生育唐氏儿可能与检测技术局限性、胎儿嵌合体、胎盘嵌合体、母体因素及罕见检测假阴性有关。无创DNA检测主要通过分析母体血液中胎儿游离DNA筛查染色体异常，但无法完全替代羊水穿刺等诊断性检查。 1、检测技术局限性 无创DNA检测对21三体的筛查准确率较高，但仍存在假阴性概率。该技术依赖胎盘来源的游离DNA，当胎盘与胎儿染色体不一致时可能漏诊。检测仅针对特定染色体非整倍体，无法检出所有基因异常或结构畸形。建议高风险孕妇结合超声软指标综合评估。 2、胎儿嵌合体现象 约2%的唐氏综合征患儿存在染色体嵌合，即部分细胞正常、部分为21三体。若异常细胞比例低于检测阈值，无创DNA可能显示假阴性结果。嵌合体胎儿临床表现差异较大，需通过羊水细胞培养或脐带血穿刺确诊。 3、胎盘嵌合体干扰 胎盘局限性嵌合体可能导致无创检测假阴性。当异常细胞仅存在于胎盘组织而胎儿正常时，检测结果可能出现假阳性；反之若异常细胞集中在胎儿而胎盘正常，则可能漏诊。这种情况需通过侵入性产前诊断确认。 4、母体因素影响 孕妇肥胖、自身免疫疾病或近期输血可能降低胎儿DNA比例，影响检测灵敏度。双胎妊娠中若一胎停育，残留DNA也会干扰结果判读。建议检测前充分告知医生相关病史，必要时调整检测方案。 5、罕见假阴性 极少数情况下，实验室质量控制失误或生物信息学分析错误可能导致结果误判。检测后应持续通过超声监测胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等指标，发现异常需及时进行羊膜腔穿刺染色体核型分析。 对于无创DNA检测低风险但仍生育唐氏儿的家庭，建议进行胎儿染色体核型复查以明确原因。孕期应定期完成胎儿系统超声筛查，发现生长迟缓、心脏异常等表现时需重新评估。产后可通过遗传咨询了解复发风险，再次妊娠时应考虑直接进行产前诊断。家长应关注患儿早期发育里程碑，及时开展康复训练和特殊教育干预。