肾上腺脑白质营养不良的症状主要包括视力听力下降、步态异常、智力减退、癫痫发作以及肾上腺皮质功能不全。肾上腺脑白质营养不良是一种X染色体连锁隐性遗传病，主要影响神经系统和肾上腺功能。 1、视力听力下降 早期可能出现视力模糊或视野缺损，与视神经受损有关。部分患者伴随听力减退，表现为对高频声音不敏感。这些症状通常呈进行性加重，眼科检查可发现视神经萎缩。家长需定期带孩子进行视力听力筛查，早期干预有助于延缓病情进展。 2、步态异常 患者行走时可能出现平衡障碍或共济失调，与脑白质脱髓鞘病变相关。症状初期表现为轻微跛行，后期可能发展为需要搀扶行走。神经系统检查可见肌张力增高和腱反射亢进。康复训练可以帮助改善运动功能，家长需协助孩子进行日常活动。 3、智力减退 认知功能损害是典型表现，包括记忆力下降、注意力不集中和学习能力减退。儿童患者可能出现语言发育迟缓或学业成绩骤降。神经心理学评估显示执行功能和信息处理速度受损。家长需关注孩子的认知变化，及时进行专业评估和教育干预。 4、癫痫发作 约半数患者会出现癫痫发作，表现形式多样，包括全面性强直阵挛发作或局灶性发作。脑电图检查可见异常放电，头颅MRI显示脑白质对称性病变。可遵医嘱使用左乙拉西坦片、丙戊酸钠缓释片或拉莫三嗪分散片等抗癫痫药物控制发作。 5、肾上腺皮质功能不全 表现为皮肤色素沉着、乏力、食欲减退和低血压，与肾上腺皮质激素分泌不足有关。实验室检查可发现低血钠、高血钾和皮质醇水平降低。需通过氢化可的松片或醋酸泼尼松片进行激素替代治疗，家长需严格监督孩子按时服药。 肾上腺脑白质营养不良患者需保持均衡饮食，适当补充中链甘油三酯。避免剧烈运动和过度疲劳，定期监测神经功能和肾上腺激素水平。建议家长建立症状日记记录病情变化，及时与主治医生沟通调整治疗方案。心理支持对改善患者生活质量同样重要，可寻求专业心理咨询帮助。