福建省妇幼保健院产前诊断中心,近日从遗传门诊就诊的病人中筛查出两例人类染色体异常核型,一例为46,XX,t(3;15)(3qter→3p24::15q25→15qter;15pter→15q25::3p24→3pter),另一例为 46,XY,t(2;16;5)(2pter→2q32::5q31→5qter;5pter→5p31::16p12→16pter;16qter→16p12::2q32→2qter) ,经中国科学院院士夏家辉教授审查,中国医学遗传学国家重点实验室查询检索国内外资料确定,这两例核型均为世界首例染色体异常核型。
染色体易位在人类遗传上的反应是引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿。这两例异常核型携带者均因婚后多次流产来我院就诊病人。
异常染色体的发现寻找到了患者的致病原因,对致病基因和基因功能的研究都有很大的科研价值。