1、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，抽取孕妇外周血，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。通过孕妇的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合是否吸烟或酗酒，计算出胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低得出一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。
2、检查原则
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
抽绒毛血或羊水做细胞培养，做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，胎儿出现神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水的可能性较大。
3、唐氏筛查化验结果分析
（1）唐氏筛查发展历史
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查，
1984年，美国医生发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右，
1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高，
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案（Triple Test） 。
1996年，抑制素A成为第四种血清学检测指标，提出唐氏综合征四联筛查方案（quad Test）。
（2）怎样查看化验结果:检查内容MOM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。
