近日,检验中心产前诊断科吴红、邵会媛发现一例涉及4条染色体、七个断裂点的复杂平衡易位病例,经医学遗传学国家重点实验室鉴定,属国际人类染色体罕见异常核型,收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
染色体检查是一项繁琐、技术难度大、风险程度高的工作,包括细胞培养,细胞收获、制片、烤片、显带、染色和染色体阅片等步骤。每一步都不可出现纰漏,是一项高度依赖检测人员能力的技术,而且当季节、温差和湿度发生变化时都需要根据工作经验来重新调整实验步骤。通过对制片条件的反复探索,产前诊断科染色体显带达到400-500条带水平(一般水平只能达到320条),为国内一流水平。条带的增多和清晰度的增高,保证了分析的准确性。在准确发出常规报告的基础上,发现了多例极细小的片段易位病例,为遗传咨询工作提供了宝贵的诊断依据。