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桂林医学院附属医院

优生遗传科简介

我院最早于1983年就开始开展外周血染色体检查以及绒毛的细胞染色体检查,于2008年12月通过广西区卫生厅组织产前诊断评审专家的评审,并获得产前诊断机构资质。产前诊断中心技术条件成熟,在人员、房屋、设备方面均按照市级产前诊断机构标准进行了配置。

2011年成立优生遗传科,主要整合了优生遗传咨询、产前诊断以及围产实验室,优生遗传科以出生缺陷的早期、快捷、无创、高通量的诊断为方向,提供孕前保健服务、孕期用药指导、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传疾病的诊断等医疗服务,研究遗传病的发生和预防。科室实行多科会诊制度,由医院医务科 伦理委员会 B超诊断科 产科 新生儿内 外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的多科会诊 为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计 、结果分析 、宫内干预措施策划、 预后评估 、异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿孕期监护与出生后的衔接治疗等一系列产前 产时 出生后监护与处理的配套医疗服务

科室集医疗科研一体,对一些习惯性流产、智力低下等患者进行外周血染色体分析等业务,积累了丰富的经验,获得了大量的资料。在发现异常的染色体核型中,有27种36例是世界上首报异常核型,为广西之首,这些异常核型全部载入了《中国人类染色体常核型数据库》,这些发现,不仅给中国人类染色体异常核型数据库提供了极其宝贵的资料,而且对人类遗传学的研究将产生深远的影响。

科室近5年承担有卫生部项目一项、科技厅项目一项、卫生厅科研项目二项,在围产医学研究工作中积累了丰富的临床经验,全科人员在国内杂志发表专业论文共20多篇。并多次参加国际性及全国学术会议论文交流。

经过多年的建设,优生遗传室的技术力量目前在全区产前诊断领域处于领先位置。学科拥有一支优秀而敬业的学术团队:共有20人,其中高级职称9人,中级职称6人,初级职称5人,博士1名,硕士1名。科室于2005年开始进行产前筛查,规范化推广产前诊断适用技术。 现产前诊断实验室拥有做细胞培养,生化免疫,细胞遗传学及分子生物学,分子遗传学检测的价值1000多万元的各种仪器设备,包括自动荧光时间分辨检测仪,全自动染色体核型分析系统,数台显微镜,荧光原位杂交仪,荧光显微镜及分析系统,微量核酸,蛋白定量定性检测仪,实时定量PCR仪。

所有遗传咨询人员均取得执业医师许可证及产科执业资格,从事医技和辅助工作的人员有相应卫生专业技术职称。从事产前诊断技术人员均先后参加国家级或区产前筛查及产前诊断培训班,并取得上岗资格证。在产前诊断专业技术方面能开展遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传,产前筛查等如下方面的项目:

1. 遗传咨询、产前诊断门诊

2. 唐氏综合症和神经管缺陷产前筛查(时间分辨免疫荧光分析法)

3. TORCH抗体产前筛查

4. 外周血染色体核型分析

5. 羊膜腔穿刺羊水细胞培养及染色体核型分析

6. 脐静脉穿刺细胞培养及染色体核型分析

7. 荧光原位杂交(FISH)检查

8. 单基因遗传病基因突变检测

9. 彩色超声诊断胎儿宫内畸形

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科室医生

(共6位)
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各种优生遗传咨询。
优生优育遗传咨询、产前筛查及各种难产和高危妊娠的诊治。
熟练处理妇产科各种常见病及多发病,能进行各类妇产科常见手术操作。
围产医学,产前诊断与优生学,高危妊娠的诊治,复发性流产与不孕症的诊治。
遗传咨询、产前筛查、产前诊断、不孕症及各种难产和高危妊娠的诊治。

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国家卫计委妇幼保健服务司王巧梅副司长、沈海屏处长来我院调研指导

9月13日上午,国家卫生计生委妇幼保健服务司王巧梅副司长、出生缺陷防治处沈海屏处长莅临我院调研地中海贫血的防控工作,广西卫生计生委王勇副主任、广西卫生计生委妇幼处黄威勇主任、桂林市卫生局张朝阳副局长、区妇幼保健院郑晨光院长、我院莫碧文副院长等陪同调研。调研过程中,王巧梅副司长、沈海屏处长详细询问了我院地中海贫血筛查、基因诊断、产前诊断的流程以及桂林地区地中海贫血群防群控的情况等,黄威勇主任同时介绍了广西地中海贫血防控计划的进程。我院作为广西地中海贫血分中心之一,王巧梅副司长要求我们一定要严把质量关,遵照《广西地中海贫血防治计划》的要求,杜绝中重型地中海贫血患儿的出生,降低广西的出生缺陷率。 (通讯员:朱春江审稿:刘燕)

我院举行埃博拉出血热防控知识专题培训

为贯彻落实国家卫生计生委关于《埃博拉出血热防控方案(第二版)》及《埃博拉出血热医院感染预防与控制技术指南(第一版)的通知》等相关文件精神,切实做好埃博拉出血热疫情防控和诊疗工作,我院于9月10日下午在乐群校区T1教室举行“埃博拉出血热的诊疗与防控”知识专题培训,全院各临床科室医务人员合计150多人参加了培训。此次培训由医院感染管理科卢青副科长主讲,卢副科长详细介绍了埃博拉出血热的病原学、流行病学特征、临床表现、诊断及治疗措施等知识;重点强调了埃博拉出血热应采取的院感防护措施,旨在增强我院医务人员对埃博拉出血热的认识,提高医务人员早发现、早报告、早诊断、早处置的能力,避免医源性感染的发生。培训结束后,医务部、护理部要求参加培训人员在科室内进行二次培训,在全院范围内普及埃博拉病毒防控相关知识,为做好埃博拉出血热疫情的防控和诊疗工作,加强病例管理和院感控制工作做好技术储备。 

我院圆满完成广西区第9期危重症专科护士临床实践培训任务

9月9日,广西护理学会专科护士资格认证委员会第9期危重症专科护士在我院圆满完成临床实践任务。本期培训班我院共接收危重症专科护士学员4人,对她们进行了2个月的临床培训,涉及重症一病区、二病区、心胸外科、神经外科监护室、急诊科等5个科室,培训内容包括重症患者的观察及护理、专科护理技术操作、常用仪器设备的使用及维护、护理新技术、前沿指南方针、临床思维培养等。我院护理部总结上几批专科护士培训的经验,不断丰富培训内容和方式,针对学员需求推广个性化带教方式,理论和实践相结合为学员解决实际问题。在护理部副主任何春红、门急诊重症医学大科护士长韦艳春指导下,各科带教老师以饱满的热情、规范的技术和扎实的理论基础教导学员们,得到了她们的充分肯定。在学习结束前的反馈会上,学员们客观地评价我院在专科护士培养方面的工作亮点,也对现存的教学条件提出一些建议。通过交流,何副主任指出专科护士临床实践的评教评学要相互交流,相互促进,不断提高我院教师队伍的建设和带教水平,为培养广西优秀护理人才搭建平台。 

湘雅医院与我院达成多项协作意向

9月4日,中南大学湘雅医院院长孙虹、副院长雷光华一行来到我院,就落实桂林市与中南大学签订的《关于支持桂林医疗卫生事业发展的协议》等事宜与我院座谈,桂林医学院院长雷迅,我院院长王昌明,院党委书记刘承伟,党委副书记赵立民,副院长莫伦华、杜振宗以及各科室负责人参与座谈。双方就湘雅医院对我院进行帮扶达成多项协作意向。座谈会上,院党委书记刘承伟首先向来宾介绍了我院参与座谈的人员。院长王昌明从医院发展历史、人才队伍建设、科研成果、学科建设等多个方面介绍了我院基本情况。双方就中南大学湘雅医院对我院医务人员进修,医院管理水平,医疗水平,临床技能培训中心建设、实验室建设,学科建设等五个方面的帮扶内容深入交换了意见,达成了广泛共识。湘雅医院院长孙虹表示,我院提出的五个方面的帮扶内容,十分具有建设性,想法非常好,医院将大力推动帮扶协议的落实。孙虹建议,要针对不同学科的要求进行培训,派出医疗、教学、科研骨干分层次、分批次进驻湘雅医院进行短中期进修学习,密切双方临床医技科室的关系,再逐渐形成一些灵活、可用的机制。同时双方要推进远程医疗网络的建设,发挥远程医疗作用,便利两院之间医技的交流,使帮扶活动能够真正落地。院党委书记刘承伟作总结,他说,湘雅医院与我院的帮扶协作得到了陶立坚副市长以及桂林医学院雷迅院长的高度重视以及大力推动,高铁开通后,两地之间交通更加便利,更有利于帮扶活动的开展。下一步我们将针对帮扶协作的内容进一步细化,并积极学习湘雅医院医联体的建设经验,促进我院医疗水平的发展。湘雅医院创办于1906年,是中国和美国耶鲁大学雅礼协会联合创建的西医院,素有“南湘雅”之美誉,现隶属于国家教育部直属全国重点大学中南大学。历经百余年发展,中南大学湘雅医院现已成为国家卫生和计划生育委员会直属,集“医疗、教学、科研”于一体的现代化大型综合性医院,是我国重要的医疗诊治、医学教育和医学研究中心。 

护理部召开广西区危重症专科护士培训班第九期学员评教评学座谈会

9月3日下午,护理部在示教室召开广西区危重症专科护士培训班第九期学员评教评学座谈会,座谈会由护理部何春红副主任主持,门急诊重症医学大科韦艳春护士长、各专科监护室护士长、带教老师及4名培训班学员参加。会上,培训班学员对在我院的2个月临床实践学习经历畅所欲言,尽情表达各自的学习、生活感受,她们充分肯定了我院护理教学、管理、科研的成绩,认为规范化、精细化、个性化的带教改变她们的思维、理念,提高了理论知识和技能操作,既完成了培训班和个人原定计划目标,又得到了其他的意外收获,如护理科研、护理教学、ECS情景模拟培训等,同时也对我院专科护士培训的未来提供了极好的建议。何主任及护士长、带教老师对学员们的学习态度表示赞许,认为这个教学相长的平台加快了我院优秀护理团队的建设步伐,对提高护理带教水平、规范护理操作流程起到良好的促进作用,对现存不足及时改进,以最佳状态支持我区专科护士队伍的建设。(护理部供稿) 

我院呼吸内科开展多事故应急预案演练

为增强医护人员应急防范意识和提高应急处置、应急救援及协同合作能力,我院呼吸内科依据处理突发事件应急预案要求,针对呼吸内科科室工作特点,经过周密策划、详细安排,于2014年5月31日晚上七点开展了一次多事故应急预案演练。本次应急预案演练,以火灾、意外停水、意外停电、科室网络故障、呼吸机故障及危重患者突发抢救6个应急预案展开。唐国芳护士长一声令下,6个应急预案演练依次进行,各演练组准备充分、行动迅速,均在有效时间内完成演练,并将预案要点一一展示给现场评委团。各组演练队员十分重视本次演练机会,将演练当成真实情况,认真处理好每一个细节,最终获得评委团的充分肯定。本次应急预案演练活动,以模拟突发事件为出发点,本着“科学、快速、有序”的原则,以应对科室安全事故为目标,强化了该科室应急反应机制,取得了预期演练效果,展现了该科室应急预案的高效和可行性。

我院积极参加市妇幼健康服务宣传义诊活动

为引导社会进一步关注和支持妇幼健康事业,市卫生局组织市区各接产医疗机构、社区卫生服务中心于6月1日在中心广场举行全市“妇幼健康服务年”系列活动启动仪式暨大型妇幼健康服务宣传义诊活动,我院积极参与活动。我院院长助理、医务部主任袁晟光带领由产科、儿科医生、实习生共10余人组成的宣传、义诊队,在指定的地点,通过现场答疑、海报展示、宣传册发放等多种形式积极向市民宣传优生优育、母乳喂养好、艾滋病防治、艾滋病母婴阻断等相关知识,同时免费为群众提供健康咨询、测量血压等服务。

我院开展“世界无烟日”义诊宣传活动

年5月31日是第27个“世界无烟日”。为进一步提高群众对吸烟危害的认识,推进医院精神文明建设,推动健康促进医院活动开展,营造健康、无烟的就诊及工作环境,5月30日上午,我院在门诊楼前举行了主题为“人人参与控烟活动,共创健康无烟环境”的宣传及义诊活动。后勤管理部组织医护人员现场坐诊,为广大市民提供指导戒烟方法、健康答疑等服务。参与活动的医务人员共为100余人次的过往市民提供了健康知识解答和测血压服务,发放宣传资料达200余册。为达到更好的宣传效果,我院还通过LED电子屏、电视滚动播放宣传标语和宣传片的形式向市民宣传吸烟的危害和戒烟的必要性,呼吁全社会齐心协力共同打造“无烟世界”。活动现场虽然下着雨,但仍然得到了市民的积极响应。此次宣传活动增强了市民的控烟意识,并对广泛营造控烟、禁烟氛围,创造健康、清洁的良好环境起到了积极作用

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狐臭手术大概需要多少钱

狐臭手术费用在2000-10000元之间波动,具体受手术方式、医院等级、地区差异、麻醉类型、术后护理等因素影响。1、传统切除术:通过切除大汗腺组织达到根治效果,费用约2000-5000元。适用于重度狐臭患者,术后需加压包扎7-10天,可能遗留线性疤痕。部分医保定点医院可报销基础手术费用,但美容缝合等附加项目需自费。2、微创刮吸术:采用腋下小切口配合刮匙清除汗...
聂小娟
聂小娟
山东省立医院

男生检查私处应该挂什么科

男生检查私处通常应挂泌尿外科或男科。泌尿外科主要诊治泌尿系统和男性生殖系统疾病,男科则专门处理男性生殖健康问题。具体选择可根据症状表现和就诊医院科室设置决定。1、泌尿外科适合处理阴茎异常、睾丸肿痛、血尿等常见症状。可诊治包皮龟头炎、睾丸炎、附睾炎等感染性疾病,以及精索静脉曲张、尿道下裂等器质性问题。多数综合医院都设有该
杜鹏
杜鹏 主任医师
北京大学肿瘤医院

太子参泡水喝的功效

太子参泡水喝具有补气生津、健脾益肺、增强免疫等功效,适合气阴两虚、体倦乏力的人群饮用。太子参是五加科植物孩儿参的干燥块根,药性平和,可长期适量服用。
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阴唇有点黑怎么回事,怎么办

阴唇颜色变黑可能与遗传因素、激素水平变化、摩擦刺激、炎症反应、色素沉着等原因有关。阴唇颜色变化可通过日常护理、药物治疗、激光治疗等方式改善。
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钱瑾
中国医学科学院整形外科医院

心脏支架手术多少钱

手术的价格高根据具体的病情和选择的支架来看。一枚国产支架需要2-3万元作业,一枚进口支架需要3万元左右。手术过程是通过造影结果来查看是否需要手术,手术主要是经桡动脉和股动脉两条通路。
姜睿
姜睿 副主任医师
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低焦油香烟是否能减少肺癌风险

低焦油香烟不能减少肺癌风险。虽然低焦油香烟的焦油含量较低,但吸烟者往往会通过增加吸烟量或改变吸烟方式来补偿,导致实际吸入的有害物质并未减少。吸烟是导致肺癌的主要原因之一,任何类型的香烟都会增加肺癌风险。
支修益
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院

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三叉神经痛是发炎吗?

三叉神经痛通常不是发炎引起的,而是由血管压迫神经或神经脱髓鞘病变导致的。三叉神经痛主要表现为面部突发性剧烈疼痛,可能由多发性硬化、肿瘤压迫、血管畸形等因素诱发。 三叉神经痛的典型特征是阵发性电击样疼痛,常因触碰面部特定区域或日常动作诱发。疼痛多局限于单侧面部三叉神经分布区,如上颌支或下颌支。发作时患者可能伴随面部肌肉抽搐、流泪等症状,但无红肿热痛等炎症表现。诊断需结合影像学检查排除继发性病因,如颅底肿瘤或血管异常。 极少数情况下,带状疱疹病毒感染可能引发疱疹后神经痛,此时可能合并炎症反应。这类患者往往有疱疹病史,疼痛区域可见遗留瘢痕或色素沉着。但此类情况在三叉神经痛中占比很低,多数病例仍属于原发性神经血管压迫问题。 出现三叉神经痛症状应及时就诊神经内科,通过颅脑核磁共振明确病因。治疗上可采用卡马西平片、奥卡西平片等抗癫痫药物控制疼痛,严重者需考虑微血管减压术。日常应避免冷风刺激、过度疲劳等诱因,保持规律作息有助于减少发作频率。
邵自强
邵自强 主任医师

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