小儿先天性卵巢发育不全的高发人群主要包括有家族遗传史者、孕期接触致畸物质或感染病毒的孕妇所生女婴、染色体异常携带者等。该病属于X染色体异常疾病，典型表现为青春期发育迟缓、原发性闭经及生育障碍。 1、家族遗传史 若母亲或姐妹存在X染色体结构异常或特纳综合征病史，子代患病概率显著增高。X染色体单体或嵌合体可能通过母系遗传，建议有相关家族史的孕妇在孕早期进行绒毛取样或羊水穿刺检查。对于确诊患儿需定期监测身高、骨龄及性激素水平，必要时在青春期前开始生长激素治疗。 2、孕期致畸暴露 妊娠早期接触放射线、有机溶剂或某些抗癫痫药物可能干扰胎儿性腺发育。风疹病毒、巨细胞病毒感染也可导致卵巢发育异常。这类患儿除卵巢功能不全外，常合并心脏畸形或听力障碍，需进行多系统评估。孕期避免接触致畸原和按时接种疫苗是重要预防措施。 3、染色体异常 约50%患者为X染色体单体，其余多为X染色体结构异常如长臂缺失。嵌合型患者症状较轻，可能出现自发性月经但卵巢早衰风险高。染色体核型分析是确诊依据，对疑似患儿应尽早进行遗传学检测。部分嵌合体患者可通过辅助生殖技术获得生育机会。 4、低出生体重儿 小于胎龄儿尤其是出生体重低于2.5公斤的女婴，卵巢储备功能可能受损。这类患儿需关注生长曲线，若3岁后仍持续身材矮小伴促性腺激素升高，应排查卵巢发育不全。早期营养干预和生长激素治疗可改善最终身高。 5、自身免疫疾病家族史 甲状腺炎、糖尿病等自身免疫疾病患者的后代，发生卵巢早衰风险增加。这类患儿可能先出现正常青春期发育，之后快速进展为卵巢功能衰竭。定期检测抗卵巢抗体和AMH水平有助于早期发现，免疫调节治疗可能延缓功能衰退。 对于确诊患儿，建议在儿童内分泌科定期随访，监测骨密度、甲状腺功能和心血管状况。青春期前可考虑低剂量雌激素替代促进第二性征发育，成年后需长期激素替代治疗预防骨质疏松。心理支持同样重要，帮助患儿建立积极的身体意象和社会适应能力。日常需保证钙质和维生素D摄入，避免剧烈运动以防骨折风险。