神经纤维瘤具有遗传性，主要由NF1、NF2基因突变引起，遗传概率约50%。携带突变基因的父母可能通过显性遗传方式将疾病传给子女。 1、遗传机制 I型神经纤维瘤病由NF1基因突变导致，位于17号染色体，突变后影响神经鞘细胞分化。II型由NF2基因突变引起，位于22号染色体，与雪旺细胞调控相关。 2、遗传模式 属于常染色体显性遗传，父母一方患病时子女有50%遗传概率。约30%-50%病例为新发突变，无家族史者也可能生育患病后代。 3、基因检测 孕前可通过基因测序筛查致病突变，孕期需进行羊水穿刺或绒毛取样。确诊突变后建议遗传咨询，评估后代患病风险。 4、遗传管理 患者生育前应接受遗传咨询，可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。直系亲属需进行皮肤检查、眼科评估及影像学筛查。 建议有家族史者定期进行神经系统检查与皮肤监测，育龄期患者应接受专业遗传咨询指导生育决策。