心脏缺损可能由遗传因素、孕期感染、药物或辐射暴露、染色体异常、母体慢性疾病等原因引起。心脏缺损通常表现为心悸、呼吸困难、发绀、发育迟缓、易疲劳等症状。可通过超声心动图、心导管检查、心脏磁共振成像、胸部X线、心电图等方式诊断。 1、遗传因素 部分心脏缺损与家族遗传有关，父母携带特定基因突变可能增加胎儿患病概率。这类缺损常见于房间隔缺损、室间隔缺损等类型。孕期基因检测有助于早期发现风险，确诊后需定期监测胎儿心脏发育情况。新生儿出生后可能出现喂养困难、体重增长缓慢等症状，需在儿科心脏专科进行干预。 2、孕期感染 妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿心脏发育，导致动脉导管未闭、法洛四联症等畸形。孕妇发热、皮疹等感染症状出现后应及时就医，通过血清学检查确认感染类型。孕8-12周是心脏发育关键期，此阶段感染造成的损伤往往较严重，必要时需进行胎儿心脏超声排查。 3、药物辐射暴露 孕期接触抗癫痫药、维A酸类药物或大剂量X射线照射，可能破坏心脏房室间隔形成过程。这类缺损多合并其他器官畸形，常见类型包括心内膜垫缺损、大动脉转位等。孕妇应避免自行服药，必须接受放射检查时需做好腹部防护。胎儿期发现复杂畸形时，可能需要出生后立即进行手术矫正。 4、染色体异常 21三体综合征、特纳综合征等染色体疾病常伴发心脏缺损，以室间隔缺损、房室通道缺损最为典型。通过羊水穿刺或无创DNA检测可提前发现异常，这类患儿出生后需评估缺损程度，轻度可能自愈，重度需在1岁内完成矫治手术。同时存在智力障碍、特殊面容等表现时应考虑染色体检查。 5、母体慢性疾病 孕妇患糖尿病、红斑狼疮等疾病时，高血糖或自身抗体会影响胎儿心脏发育，易导致主动脉缩窄、肺动脉狭窄等畸形。孕前控制血糖和病情活动度能显著降低风险，确诊胎儿心脏异常后需在具备新生儿心脏手术资质的医院分娩。产后患儿可能出现下肢血压偏低、差异性紫绀等特征性表现。 备孕女性应提前3个月补充叶酸，避免接触致畸物质，有家族史者需进行遗传咨询。孕期按时完成胎儿心脏超声筛查，发现异常时及时转诊至胎儿医学中心。已确诊患儿应定期复查心功能，避免剧烈运动，注意预防呼吸道感染。母乳喂养有助于改善患儿免疫力，喂养困难时可少量多次进食。术后患儿需终身随访，青春期及妊娠期需重新评估心脏状况。